마르판 증후군 (Marfan Syndrome)
마르판 증후군은 FBN1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 결합조직의 주요 구성 요소인 **피브릴린-1(fibrillin-1)**이라는 단백질을 생산하는 데 관여합니다. 피브릴린-1 단백질의 결함은 결합조직의 탄력성과 강도를 감소시켜 다양한 신체적 이상을 초래합니다. 대부분의 경우, 마르판 증후군은 상염색체 우성 유전 방식으로 유전됩니다.
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